Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

   Fenilketonüri Hastalığı ve Fenilketonüri Hastalarına Yönelik Gıda Üretimi

   Fenilketonüri (PKU) hastalığı, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin ve/veya bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) maddesinin eksik veya yetersiz olmasından kaynaklanan, kalıtsal bir protein matabolizma bozukluğu hastalığıdır.

   Gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalanin, sağlıklı bireylerde karaciğerden salgılanan PAH enzimi tarafından geri dönüşümsüz olarak tirozine dönüştürülmektedir. PKU hastalığına sahip bireylerde ise; fenilalanin aminoasidi PAH eksikliği veya yokluğu nedeniyle tirozine dönüştürülemeyerek vücut sıvılarında birikmekte ve özellikle sinir ve beyin dokularında hasara neden olmaktadır. Bunun yanı sıra, bu bireylerde idrar ve terin küf gibi kötü kokması, havale, kusma, gelişim ve zeka geriliği, otistik davranışlar ve dermatolojik rahatsızlıklar gibi çeşitli belirtiler ortaya çıkabilmektedir. Mevcut durumda diyet tedavisi PKU hastalığının temelini oluşturmaktadır.

   Bu diyetin PKU hastası ve ailesi tarafından iyi bir şekilde bilinmesi ve uygulanması oldukça önemlidir. PKU hastalarının diyetlerinde tüketebilecekleri; fenilalanin içermeyen veya fenilalanin içeriği azaltılmış özel aminoasit karışımları ve çölyak hastaları için üretilmiş düşük proteinli gıdalar bulunmaktadır. Ayrıca, PKU hastalarına yönelik çeşitli gıda üretim araştırmaları da yapılmaktadır. Bunlar, düşük miktarda fenilalanin içeren glikomakropeptit gibi protein ikameleri ve fenilalanin içeriği reçine veya aktif karbon kullanılarak azaltılmış gıda proteinlerinin hidrolizatlarıdır. PKU hastalarına yönelik hazırlanmış olan mevcut gıdalar çoğunlukla ithal ve saf maddelerin karışımları şeklindedir. Bu nedenlerle PKU hastalarının gıdalarına yönelik ülkemizde araştırılmalarının yapılması önemlidir.

   Kaynak: Akdeniz Üniversitesi, Gıda Mühendisliği Bölümü Özlem Kılıç